Khái niệm

Hội chứng Tourette (Tourette Syndrome – TS) là chứng rối loạn thuộc hệ thần kinh. Người mắc hội chứng Tourette sẽ có những biểu hiện “tic”. Tic là những âm thanh, cử động hoặc sự co giật đột ngột mà người bị tic làm lặp lại nhiều lần. Những người bị rối loạn tic không thể ngăn bản thân họ làm những điều đó. Ví dụ, một người có thể nhấp nháy mắt liên tục hoặc có thể phát ra những âm thanh cằn nhằn/làu bàu một cách không mong muốn.

Bị tic hơi giống như là bị nấc cụt (nấc cục). Mặc dù bạn không muốn nấc cụt nhưng cơ thể bạn vẫn tự xuất hiện nấc cụt. Đôi khi người bị tic có thể ngăn bản thân họ tạo ra những âm thanh hoặc cử động tic trong một thời gian ngắn nhưng điều đó rất khó và cuối cùng người đó lại phải phát ra âm thanh hoặc cử động tic.

Phân loại tic

Có 2 loại tic, đó là tic về vận động và tic về phát âm. Tic về vận động là những chuyển động của cơ thể, ví dụ như nhấp nháy mắt, lắc đầu, nhún vai hoặc co giật một cánh tay. Tic về phát âm là những âm thanh phát ra, ví dụ như phát ra các âm thanh từ trong cổ họng như hum hum, hắng giọng, sủa, kêu ré, khụt khịt, nuốt ực hoặc hét lên 1 từ hoặc 1 cụm từ.

Tic có thể ở dạng đơn giản hoặc phức tạp. Tic đơn giản chỉ liên quan đến một vài phần/bộ phận của cơ thể, ví dụ như nheo mắt hoặc khụt khịt mũi. Tic phức tạp thường liên quan đến một số phần/bộ phận khác nhau của cơ thể, ví dụ lắc lắc đầu trong khi giật một cánh tay và sau đó nhảy lên.

Triệu chứng

Các triệu chứng chính của hội chứng Tourette là tic. Các triệu chứng thường bắt đầu khi trẻ từ 5 đến 10 tuổi. Các triệu chứng đầu tiên thường là tics về vận động, xảy ra ở khu vực đầu và cổ. Tics thường trở nên tồi tệ hơn trong những thời điểm mà cơ thể căng thẳng hoặc quá phấn khởi/hào hứng. Các biểu hiện tic có xu hướng được cải thiện khi cơ thể bình tĩnh hoặc tập trung vào một hoạt động.

Các biểu hiện tics và mức độ thường xuyên mà một người có tics sẽ thay đổi rất nhiều theo thời gian. Mặc dù các triệu chứng có thể xuất hiện, biến mất, và xuất hiện trở lại, nhưng những tình trạng này được coi là mãn tính.

Trong hầu hết các trường hợp, các biểu hiện tic giảm ở tuổi vị thành niên và giai đoạn ban đầu ở tuổi trưởng thành, và đôi khi biến mất hoàn toàn. Tuy nhiên, nhiều người có hội chứng TS có các biểu hiện tics ở tuổi trưởng thành và, trong một số trường hợp, tics có thể trở nên tồi tệ hơn ở tuổi trưởng thành.

Mặc dù các phương tiện truyền thông thường miêu tả những người có TS là hét ra những lời chửi thề/chửi rủa một cách không có chủ ý (gọi là chứng nói tục – tật kêu bậy bạ hay nói những từ/cụm từ không phù hợp với hoàn cảnh) hoặc lặp đi lặp lại những từ của người khác (gọi là chứng nhại lời – lặp lại một cách máy móc lời nói của người khác). Tuy nhiên những triệu chứng này rất hiếm gặp và không nằm trong yêu cầu phải có khi chẩn đoán hội chứng tourette.

Chẩn đoán

Không có một xét nghiệm riêng lẻ nào, giống như xét nghiệm máu, chụp X-quang hoặc những loại xét nghiệm y khoa khác mà có thể chẩn đoán được hội chứng tourette. Các nhà chuyên môn về y tế sẽ quan sát các triệu chứng của một người để chẩn đoán hội chứng tourette và các rối loạn tic khác. Các rối loạn tic khác nhau xét về loại biểu hiện tic xuất hiện ở người đó (tic về vận động hoặc tic về phát âm hoặc có cả tic vận động và phát âm) và các triệu chứng đó đã xuất hiện từ lúc nào. Hội chứng tourette có thể được chẩn đoán nếu một người có cả các biểu hiện tic về vận động và phát âm và các biểu hiện tic đã xuất hiện ít nhất là 1 năm. Bác sỹ cũng có thể sẽ yêu cầu người bệnh làm điện não đồ (EEG), chụp cắt lớp CAT hoặc xét nghiệm máu nhất địch để loại những bệnh khác có thể bị lẫn lộn với TS.

Điều trị

Mặc dù chưa có cách để chữa khỏi hội chứng tourette nhưng có những cách điều trị để giúp quản lý các biểu hiện tic. Nhiều người có hội chứng tourette có các biểu hiện tic mà không ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của họ thì không cần điều trị. Tuy nhiên, có các phương pháp điều trị về hành vi và thuốc men nếu những biểu hiện tic này làm cho người có hội chứng tourette bị đau đớn hoặc bị thương, ảnh hưởng đến việc học, làm việc hoặc cuộc sống xã hội hoặc gây căng thẳng cho họ.

Các mối quan tâm và tình trạng khác

Hội chứng tourette thường xảy xa cùng với các tình trạng khác (được gọi là tình trạng đồng xảy ra). Trong số các trẻ em được chẩn đoán có hội chứng tourette, 86% cũng được chẩn đoán có ít nhất một tình trạng về tâm thần, hành vi hoặc phát triển khác. Hai tình trạng phổ biến nhất là chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) và rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD). Điều quan trọng là cần biết một người có hội chứng rối loạn tourette có đi kèm với các tình trạng khác không và điều trị đúng những tình trạng này.

Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ

Các bác sỹ và các nhà khoa học vẫn chưa xác định được chính xác nguyên nhân gây ra hội chứng tourette. Các nghiên cứu cho thấy TS có tính di truyền (truyền từ cha mẹ sang con thông qua gen).

Mức độ phổ biến

Tại Mỹ, ước tính cứ 360 trẻ trong độ tuổi từ 6 đến 17 thì có 1 trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng tourette. Mọi chủng tộc và sắc tộc đều có thể có người mắc hội chứng tourette. Tỷ lệ trẻ trai mắc hội chứng tourette cao gấp 3 đến 5 lần so với trẻ gái.

Ở Việt Nam chưa thấy có số liệu cụ thể về tỷ lệ mắc hội chứng tourette.

 

 

Nguồn:

https://www.tourette.org/media/What_is_TS_Vietnamese.pdf (tiếng Việt)

http://www.tourette.org.au/wp-content/uploads/2014/05/TSAA_VI.pdf (tiếng Việt)

https://www.cdc.gov/ncbddd/tourette/index.html (tiếng Anh)

https://www.tourette.org/about-tourette/overview/what-is-tourette/ (tiếng Anh)