Hầu hết các nghiên cứu về dịch tễ, nguyên nhân, biểu hiện lâm sàng, sàng lọc và can thiệp tự kỷ đều ở các nước có thu nhập cao. Tuy nhiên, nghiên cứu về tự kỷ ở các nước này cho thấy những cá nhân có tình trạng kinh tế xã hội cao không đại diện cho những người tham gia khác. Sự bất công trong việc tiếp cận sàng lọc, chẩn đoán và can thiệp tự kỷ diễn ra trên khắp thế giới. Một trong các rào cản kéo dài sự bất công bằng này là do giá thành cao của các công cụ chẩn đoán tự kỷ và trị liệu dựa trên bằng chứng khoa học. Một rào cản khác là giá thành đào tạo sử dụng các bộ công cụ của các chuyên gia cũng khá cao. Những mô hình mã nguồn mở và truy cập miễn phí (open access) là một cách để thúc đẩy hợp tác và đào tạo toàn cầu về vấn đề này. Sử dụng các mô hình và công nghệ như vậy, nhà nghiên cứu và nhà lâm sàng về tự kỷ trên thế giới có thể làm việc hiệu quả hơn, thay vì việc họ phải đương đầu với vấn đề chênh lệch kiến thức. Họ có thể cải thiện hiểu biết về tự kỷ và cung cấp dịch vụ có chi phí hiệu quả cho người có nhu cầu.

Hiện nay các nhà khoa học và lâm sàng trong lĩnh vực tự kỷ đang phải đối mặt với tình trạng chênh lệch trong hiểu biết về tự kỷ và cung cấp dịch vụ cho người tự kỷ. Hầu hết các nghiên cứu dịch tễ học, nguyên nhân, biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và can thiệp tự kỷ đều dựa trên nghiên cứu tại các nước thu nhập cao, chiếm dưới 20% dân số thế giới và chỉ khoảng 10% trẻ sinh ra tại những nước này [World Bank, 2015; Population Reference Bureau, 2015]. Một nghiên cứu tổng quan gần đây cho thấy khoảng 86.5% trường hợp tự kỷ trên thế giới được phát hiện từ nghiên cứu dịch tễ tại Bắc Mỹ, Châu Âu và Nhật Bản, mặc dù vậy thì chỉ 10% trẻ trên thế giới sống ở các nước này [Elsabbagh et al., 2012; Population Reference Bureau, 2015]. Tài liệu trên thế giới cũng chỉ ra chênh lệch tương tự trong hiểu biết về cơ sở di truyền của tự kỷ, các yếu tố nguy cơ về môi trường, các diễn biến lâm sàng của tự kỷ, thiết kế và chỉnh sửa các công cụ sàng lọc, công cụ chẩn đoán, thiết kế và đánh giá các phương pháp trị liệu. Do vậy, mặc dù đa số người tự kỷ trên thế giới sống tại các nước có thu nhập thấp và trung bình, những nước này phần lớn lại không được đại diện trong nghiên cứu về tự kỷ. Sự chênh lệch về kiến thức và dịch vụ cũng diễn ra tại chính các nước có chênh lệch kinh tế xã hội. Đầu 1980, Lorna Wing đã chỉ ra rằng trẻ em ở các tầng lớp xã hội khác nhau có nguy cơ mắc tự kỷ ngang nhau, nhưng trẻ của cha mẹ có học vấn cao dường như dễ dàng tiếp cận với các chẩn đoán tự kỷ hơn nhóm khác [Wing,1980]. Sự bất công này, cùng với phương pháp tiến cận mẫu thuận tiện được sử dụng trong hầu hết các dự án nghiên cứu hiện nay dẫn tới tình trạng hầu hết các nghiên cứu tự kỷ và các công cụ đánh giá và chẩn đoán tự kỷ đều dựa trên nghiên cứu của những người có trình độ học vấn cao, da trắng và dân số nói tiếng Anh [Henrich, Heine, & Norenzayan, 2010].

Sự khác biệt về địa lý và xã hội trong nghiên cứu tự kỷ là một vấn đề nghiêm trọng bởi 2 lý do sau. Nguyên nhân đầu tiên là do hiểu biết về tự kỷ của chúng ta không đầy đủ, thậm chí là bị sai lệch: đối tượng nghiên cứu chủ yếu là người da trắng có thu nhập cao nên ta có thể bỏ qua những khác biệt quan trọng về văn hóa, xã hội và sinh học, yếu tố di truyền và lịch sử tự nhiên của tự kỷ cũng như các ảnh hưởng của môi trường [Hilton et al., 2010]. Nguyên nhân thứ hai là nghiên cứu thường được liên kết để nâng cao năng lực thông qua đào tạo của các giáo sư và nhà cung cấp dịch vụ hoặc thông qua sự phát triển những công cụ chẩn đoán và trị liệu dựa trên bằng chứng [Collins et al., 2011]. Sự ứng dụng các công cụ và phương pháp trị liệu hiện có vào các nền văn hóa và các tầng lớp xã hội khác nhau chưa được kiểm chứng và xác thực. Số lượng có hạn các nghiên cứu về tự kỷ tại các nước đang phát triển cũng góp phần tăng thêm bất bình đẳng cho người tự kỷ và gia đình của họ trong việc tiếp cận kịp thời các dịch vụ và hỗ trợ cần thiết. Do vậy, bản thân sự khác biệt trong nghiên cứu tự kỷ và kiến thức đã là một vấn đề, một vấn đề khác đáng lo ngại hơn là thiếu năng lực nghiên cứu ở các quốc gia có thu nhập thấp và trung bình đã ngăn cản phần lớn dân số thế giới hưởng lợi từ các nghiên cứu chứng tự kỷ.

Một trong số các yếu tố kéo dài sự mất cân bằng trong hiểu biết tự kỷ và cung cấp dịch vụ là do các nhà nghiên cứu và chuyên gia ở những quốc gia có nguồn lực thấp khó tiếp cận với các công cụ chẩn đoán “tiêu chuẩn vàng”. Ví dụ, hầu hết các công cụ được sử dụng rộng rãi như Autism Diagnostic Interview-Revised (Công cụ phỏng vấn chẩn đoán tự kỷ đã được hiệu chỉnh) (ADI-R) và Autism Diagnostic Observation Scale (ADOS) (Công cụ quan sát chẩn đoán tự kỷ), xuất bản lần thứ 2 [Lord et al., 2012; Rutter et al., 2003] đều có giá thành cao, yêu cầu đào tạo một cách toàn diện và mất nhiều thời gian thực hiện. Mục đích của các công cụ này nhằm đưa ra những chẩn đoán tin cậy và có giá trị, nhằm thúc đẩy nghiên cứu và dịch vụ thích hợp. Tuy nhiên, thực hiện các công cụ chẩn đoán chứng tự kỷ là một rào cản ở các quốc gia có nguồn lực hạn chế do chi phí cao và tính khả thi không bền. Bên cạnh đó, bởi vì bằng chứng khoa học về tính hợp lệ và độ tin cậy của các công cụ chẩn đoán được nhiều người biết đến, việc sử dụng những công cụ này thường phải được chấp nhận bởi các cơ quan tài trợ nghiên cứu và tạp chí chuyên ngành. Các công cụ chẩn đoán tự kỷ ngày càng được sử dụng phổ biến khi cung cấp dịch vụ dựa vào cộng đồng như là một phần của việc đánh giá chẩn đoán. ” Chi phí sử dụng trên đầu người” và việc chỉnh sửa và biên dịch lại các công cụ ở các nước không nói tiếng anh ….làm hầu hết dân số trên thế giới không thể tiếp cận các công cụ này. Điều này không chỉ đúng ở các nước có thu nhập thấp và trung bình mà còn đúng với cộng đồng có thu nhập thấp tại Hoa Kỳ. Nó đã tạo ra tình trạng không bền vững trên toàn cầu, khi mà chi phí sử dụng những công cụ này vượt quá chi phí cho ngành y bình quân hàng năm cho hầu hết trẻ em trên thế giới gấp 4 lần [World Health Organization, 2014]. Ngoài ra, đối với các bác sĩ làm việc trong môi trường văn hóa và ngôn ngữ đa dạng, việc có thể sửa đổi, biên dịch, hợp lý hóa các công cụ chẩn đoán một cách tự do để sử dụng trong các điều kiện khác nhau là rất cần thiết. Tuy nhiên, do các điều khoản về bản quyền với phần lớn các công cụ hiện nay nên hành vi này lại không được cho phép.

“Tiêu chuẩn vàng” được phát triển để đánh giá ban đầu về tự kỷ nhằm so sánh giữa các mẫu nghiên cứu và hỗ trợ thực hành dựa trên bằng chứng. Thật vậy, tính sẵn có của công cụ chẩn đoán ADI-R và ADOS đã ảnh hưởng đáng kể đến các cơ quan tài trợ trong việc tăng cường sự đầu tư của cơ quan này trong nghiên cứu tự kỷ. Có nhiều yếu tố ảnh hưởng đến tình trạng bất bình đẳng trong hiểu biết và can thiệp tự kỷ hiện nay. Yếu tố thứ nhất, các công cụ này đã được phát triển trong cuối thế kỷ trước, khi đó tỷ lệ mắc tự kỷ được cho là thấp hơn nhiều so với ngày nay. Do nhận thức của mọi người về tự kỷ và về tác động toàn cầu của tự kỷ được nâng cao, nên các vấn đề về công bằng và tăng cường phát hiện tự kỷ ngày càng được ưu tiên hàng đầu. Thứ hai, những tiến bộ trong nghiên cứu đã nhấn mạnh đến tính không đồng nhất của tự kỷ, tạo ra những thách thức của việc phát triển các công cụ với độ nhạy và độ đặc hiệu thích hợp để phát hiện toàn bộ phổ tự kỷ. Cuối cùng, những nỗ lực để cải thiện tình hình đã bị cản trở bởi thủ tục về bản quyền – là tiêu chuẩn thực hành và có lẽ là lựa chọn duy nhất trong thế kỷ 20. May mắn là thế kỷ 21 đã mang lại những cách thức mới để thực hiện mã nguồn mở [The Open Source Initiative, 2015] và truy cập miễn phí [Suber, 2012], cùng với những tiến bộ về khả năng truyền thông dựa trên internet và các mô hình đảm bảo bệnh nhân tiếp cận được với các liệu pháp can thiệp ở những nơi có nguồn lực hạn chế [Richardson, Grant, & Zolopa, 2014].

Con đường phía trước là gì? Trong lĩnh vực phát triển phần mềm, “mã nguồn mở” đề cập đến việc cấp giấy phép sở hữu trí tuệ cho một sản phẩm, để người sử dụng không cần phải trả phí, họ có thể chỉnh sửa và chia sẻ với những người khác. Ví dụ về các mã nguồn mở phổ biến hoặc các phần mềm miễn phí như hệ thống điều hành Linux, trình duyệt Mozilla Firefox, từ điển bách khoa trực tuyến do người dùng tạo ra Wikipedia và phần mềm thống kê được biết tới như R hoặc Dự án Thống kê tin học RR  là một phần mềm miễn phí có giấy phép GNU General Public, cho phép người dùng sử dụng miễn phí, sao chép, sửa đổi, phân phối phần mềm, và cũng khuyến khích người dùng cùng hợp tác để cải thiện, phát triển chương trình mới hoặc cấu phần mới, và làm cho sản phẩm luôn sẵn có cho cộng đồng người sử dụng [Torsten & Everitt, 2014]. Điểm nổi bật của nguồn mở là phụ thuộc vào sự hợp tác và phối hợp của nhiều người khác nhau trên khắp thế giới để viết và chỉnh sửa mã hoặc các vật liệu khác, và sứ mệnh của nguồn mở là tạo ra sản phẩm chất lượng, có tính linh hoạt cao, đáng tin cậy và / hoặc tiếp cận dễ dàng hơn so với bản độc quyền. Một sáng kiến tương tự là thư viện uy tín Cochrane tổng hợp các bằng chứng khoa học trong lĩnh vực y tế và chăm sóc sức khỏe. Những sáng kiến về nguồn mở này đều cần nguồn tài trợ cho sự phát triển và duy trì, nhưng vẫn phát triển một cơ sở dữ liệu để người dùng được truy cập thông tin và công cụ miễn phí.

Mặc dù việc phát triển các công cụ chẩn đoán tự kỷ có thể có rất ít điểm chung với sự phát triển phần mềm, nhưng sự thành công của dữ liệu nguồn mở và tập trung vào hợp tác toàn cầu, chất lượng cao, và mọi người tự do để sử dụng, sửa đổi và chia sẻ sở hữu trí tuệ, đã làm cho ứng dụng là một mô hình hữu ích và hấp dẫn cho sự phát triển toàn cầu của các công cụ chẩn đoán tự kỷ dễ dàng tiếp cận. Kiến thức về tự kỷ, giống như các phần mềm, có thể được xem như là một “sản phẩm công cộng toàn cầu” [Barrett, 2007]. Thực tế là một người nào đó đã tận dụng các kiến thức này, không hạn chế những người khác sử dụng nó. Giống như với các phát minh toàn cầu khác, chẳng hạn như việc thanh toán bệnh đậu mùa và các phát triển vắc xin để ngăn ngừa bại liệt [Barrett, 2007], kiến thức tự kỷ nên làm lợi cho tất cả mọi người trên thế giới. Việc áp dụng các nguyên tắc mã nguồn mở cho phép tất cả mọi người để truy cập, sử dụng và chia sẻ các nghiên cứu và công cụ liên quan tới tự kỷ. Đồng thời, cũng cần lưu ý rằng các nguyên tắc mã nguồn mở không loại trừ thương mại hoá việc sử dụng hoặc khả năng các cá nhân kiếm lợi từ chuyên môn của họ trong việc phát triển và sử dụng các sản phẩm dựa trên mã nguồn mở. Ví dụ, Giấy phép công (General Public License) cho phép người phát triển sản phẩm và người sử dụng có lợi từ việc phân phối, cung cấp khóa đào tạo sử dụng sản phẩm đó, đồng thời bảo vệ quyền sử dụng tự do của người dùng, phân phối và sửa đổi các sản phẩm như họ muốn [Gay, 2002].

Những mô hình có liên quan đến phương pháp tiếp cận mã nguồn mở và có thể sẽ có lợi cho cộng đồng nghiên cứu kỷ nếu công bố truy cập miễn phí (open access) [Suber, 2012] và rất nhiều khóa học online miễn phí hoặc MOOCs. Truy cập miễn phí cho phép tiếp cận với các công bố khoa học, tái bản và phân phối, cùng lúc đó cho phép tác giả kiểm soát tính toàn vẹn của công bố khoa học, quyền được thừa nhận và trích dẫn. Thông tin về các công cụ sàng lọc và đánh giá khuyết tật được truy cập miễn phí và công khai trên website Đánh giá khuyết tật (Disability Measures) [Maenner, 2015]. Việc ứng dụng phương pháp truy cập miễn phí với các công cụ đánh giá tự kỷ có chất lượng sẽ tiến một bước dài hướng tới việc mở rộng nghiên cứu chứng tự kỷ và phương pháp trị liệu toàn cầu và từ đó giải quyết những lỗ hổng kiến thức và sự bất công đang tồn tại ngày nay.

Vì thế, chúng tôi đang kêu gọi cộng đồng nghiên cứu để rút ra những bài học từ phương pháp truy cập mở/ miễn phí này và từ đó cùng nhau làm việc để phát triển, công bố, hỗ trợ việc sử dụng các công cụ truy cập miễn phí để đánh giá, chẩn đoán, can thiệp và nghiên cứu về tự kỷ. Chúng tôi thấy việc này sẽ là một nỗ lực lớn, sẽ không chỉ dừng lại ở việc phát triển các bộ công cụ phù hợp về mặt văn hóa, có tính tin cậy cao. Một việc cũng quan trọng tương tự như phát triển các bộ công cụ, có lẽ là còn thách thức hơn, đó là việc đào tạo các các chuyên gia và trợ giảng trong việc chẩn đoán, can thiệp cho tự kỷ và các rối loạn phát triển khác, để nhà chuyên môn có thể lựa chọn và sử dụng các công cụ phù hợp với văn hóa và dễ tiếp cận. Chẩn đoán chứng tự kỷ và các rối loạn phát triển khác đòi hỏi các bác sĩ phải dựa trên việc đánh giá các triệu chứng, theo dõi sinh hoạt hàng ngày và các hoạt động hòa nhập cộng đồng trong quá trình phát triển của trẻ [Baumgartner & Susser, 2012; World Health Organization, 2001].

Dĩ nhiên, điều này đòi hỏi phải tiếp tục nỗ lực dựa trên các nghiên cứu về tự kỷ để hình thành và duy trì chất lượng cao trong đào tạo và sử dụng các công cụ chẩn đoán, đồng thời giải quyết những thách thức về việc so sánh giữa các nền văn hóa và sự thiếu hụt nguồn lực. Một số ví dụ về mô hình mã nguồn mở tốt, dễ tiếp cận, tài liệu có chất lượng cho đào tạo như  Sách trực tuyến về Sức khỏe tâm thần ở Trẻ em và Trẻ vị thành niên của Hiệp hội quốc tế về Tâm thần học và Cận lâm sàng được công bố trên Giấy phép phi thương mại cấp cho các ý tưởng cộng đồng [Rey, 2015], và Các bệnh không lây, Chăm sóc cấp cứu và Sức khỏe tâm thần của Trường Đại học mở (The Open University) [The Open University, 2015]. Để tiếp cận với các nguồn dữ liệu này đòi hỏi truy cập vào các dịch vụ internet tốc độ cao, tuy nhiên việc truy cập internet vẫn còn hạn chế ở nhiều quốc gia có thu nhập thấp. May mắn thay, việc truy cập internet đang ngày càng trở nên sẵn có trên toàn thế giới thông qua các công nghệ di động. Theo một báo cáo gần đây của tổ chức GSMA tại London chỉ ra rằng: “Đến năm 2020, 6 tỷ người trên thế giới sẽ sử dụng điện thoại thông minh và 80% người trong số đó là từ các nước đang phát triển” [GSMA, 2015].

Tóm lại, nhờ có các nguyên tắc và chiến lược áp dụng mã nguồn mở trong việc hợp tác, xuất bản, đào tạo trực tuyến, cộng đồng nghiên cứu về tự kỷ có khả năng làm việc có hiệu quả hơn nhiều để giải quyết sự bất công bằng toàn cầu và cũng như để nâng cao hiểu biết của chúng ta về tự kỷ ở các nền văn hóa khác nhau và khả năng cung cấp các dịch vụ với giá cả phù hợp.

Tài liệu tham khảo:

Dịch từ:

Durkin, M. S., Elsabbagh, M., Barbaro, J., Gladstone, M., Happe, F., Hoekstra, R. A., Lee, L.-C., Rattazzi, A., Stapel-Wax, J., Stone, W. L., Tager-Flusberg, H., Thurm, A., Tomlinson, M. and Shih, A. (2015), Autism screening and diagnosis in low resource settings: Challenges and opportunities to enhance research and services worldwide. Autism Res, 8: 473–476. doi: 10.1002/aur.1575

Không được phép sử dụng video và các bài viết trên trang a365.vn mà chưa có sự đồng ý từ a365