Cho đến nay khoa học thế giới vẫn chưa tìm ra nguyên nhân cụ thể gây ra rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, các nghiên cứu đã xác định vai trò của di truyền trong việc gây ra những khác biệt trong sự phát triển và chức năng của não bộ. Đồng thời, các yếu tố về môi trường như một số yếu tố sinh hoá, biến chứng khi mang thai, sinh nở cũng có thể góp phần cho sự phát triển của rối loạn phổ tự kỷ. Các bằng chứng khoa học đã khẳng định rằng nguyên nhân tự kỷ không phải là do cách nuôi dạy của cha mẹ gây ra, cũng như đã loại trừ giả thuyết có mối liên hệ giữa vắc xin MMR với tự kỷ.

Di truyền:

  • Trong một cặp sinh đôi cùng trứng, nếu một bé tự kỷ, 9/10 trường hợp đứa trẻ còn lại cũng có nguy cơ tự kỷ. Nếu anh chị em bị tự kỷ, thì đứa trẻ còn lại có nguy cơ mắc các rối loạn phát triển gấp 35 lần [8, 11].
  • Các nhà khoa học mới chỉ thành công trong việc tìm ra các gen có liên quan tới tự kỷ, Ví dụ: Hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh (Fragile X) và Xơ cứng củ (Tuberous sclerosis) [8, 9].
  • Hội chứng tự kỷ có liên quan tới đột biến gen, đa gen polygenic, cùng với hàng trăm các gen khác góp phần nhỏ tới nguy cơ mắc tự kỷ [11].
  • Trẻ có nguy cơ di truyền không có nghĩa là trẻ chắc chắn sẽ bị tự kỷ [8, 11].

Xem thêm về vai trò của di truyền trong rối loạn phổ tự kỷ:

Các yếu tố môi trường:

  • Khoa học hiện nay đang nghiên cứu sự ảnh hưởng của các yếu tố môi trường (bao gồm cả môi trường sống xung quanh cũng như môi trường xung quanh bào thai ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi).
  • Một số yếu tố được gợi ý có thể góp phần tăng nguy cơ tự kỷ bao gồm: tiền sử tiếp xúc với chất độc, người mẹ có bệnh sởi, bệnh tiểu đường, các biến chứng trong khi sinh hoặc mang thai, và trẻ sinh ra có cân nặng sơ sinh thấp [12, 13].
  • Càng phơi nhiễm với nhiều yếu tố nguy cơ, trẻ càng dễ tăng nguy cơ mắc tự kỷ. Tuy nhiên, mỗi một yếu tố môi trường chỉ góp phần rất nhỏ vào nguy cơ mắc tự kỷ. Có rất nhiều người phơi nhiễm với nhiều yếu tố môi trường nhưng không bị tự kỷ [12].

Rối loạn phổ tự kỷ: Những điều chúng ta biết và chưa biết

Rối loạn phổ tự kỷ rất phức tạp, nguyên nhân gây nên tự kỷ hiện vẫn chưa có câu trả lời duy nhất. Trong bài trình bày của mình, Tiến sĩ Wendy Chung sẽ trình bày về những điều chúng ta biết và chưa biết về nguyên nhân gây ra tự kỷ. Tiến sĩ sẽ tập trung nói các vấn đề về gen và di truyền. Muốn biết thêm về các thảo luận hiện nay cũng như những kiến thức cập nhật về gen liên quan đến tự kỷ, hãy xem video bài trình bày của Wendy Chung tại TED[17].

Không được phép sử dụng video và các bài viết trên trang a365.vn mà chưa có sự đồng ý từ a365