Chẩn đoán tự kỷ

Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ

Tổng quan

Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ (ASD) có thể gặp khó khăn do không có các xét nghiệm xác định. Các cán bộ y tế và cán bộ chuyên môn khác phải dựa vào quan sát hành vi và đánh giá sự phát triển của trẻ để chẩn đoán tự kỷ

Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ gồm có 2 giai đoạn [1].

Giai đoạn đầu tiên: bác sĩ nhi hoặc cán bộ y tế sẽ làm sàng lọc phát triển cho trẻ trong các đợt khám sức khỏe định kỳ. Nếu trẻ có một số rối loạn phát triển, trẻ sẽ được giới thiệu đi đánh giá chuyên sâu.

Giai đoạn thứ hai liên quan đến việc đánh giá toàn diện và chuyên khoa bởi một nhóm các bác sĩ nhi, chuyên gia y tế và chuyên gia trong lĩnh vực khác. Ở giai đoạn này, trẻ có thể được chẩn đoán bị tự kỷ hoặc một rối loạn phát triển khác.

Nghiên cứu đã chỉ ra rằng Rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ được phát hiện thông qua sàng lọc tại thời điểm trẻ 18 tháng hoặc sớm hơn. Kết quả chẩn đoán trước khi trẻ 2 tuổi bởi một chuyên gia giàu kinh nghiệm có thể coi là đáng tin cậy [1, 2]. Tuy nhiên, rất nhiều trẻ em lớn tuổi mới được làm chẩn đoán xác định. Sự chậm trễ này khiến nhiều trẻ tự kỷ không nhận được sự giúp đỡ sớm khi trẻ cần.

Rối loạn tự kỷ càng được chẩn đoán sớm, thì trẻ càng sớm được nhận các can thiệp kịp thời. Can thiệp sớm giúp cải thiện chỉ số IQ, ngôn ngữ, và các kỹ năng sống khác trong sinh hoạt hàng ngày, từ đó cải thiện hành vi thích nghi [1].

Giai đoạn 1: Sàng lọc

Sàng lọc phát triển

Sàng lọc phát triển bao gồm các bài kiểm tra ngắn để biết trẻ có học được những kỹ năng cơ bản theo đúng độ tuổi hay không, hoặc để nhận biết sớm nếu trẻ có dấu hiệu chậm phát triển.

Sàng lọc phát triển có thể được thực hiện bởi một số chuyên gia trong ngành y tế, tại cộng đồng, và tại các trường học. Tuy nhiên, cán bộ y tế chăm sóc sức khỏe ban đầu tại tuyến xã có một vị trí quan trọng trong việc tiến hành sàng lọc phát triển cho trẻ. Viện Hàn lâm Nhi khoa Hoa Kỳ – The American Academy of Pediatrics (AAP) khuyến cáo rằng tất cả trẻ em nên được làm sàng lọc phát triển để phát hiện sớm dấu hiệu của chậm phát triển và các khuyết tật trong các đợt khám sức khỏe định kỳ khi trẻ:

  • 9 tháng
  • 18 tháng
  • 24 hoặc 30 tháng
  • Có thể làm thêm một số sàng lọc cần thiết khác nếu trẻ có nguy cơ cao với Rối loạn phát triển do sinh non, thiếu cân hoặc do các nguyên nhân khác.

Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng cha mẹ sẽ cung cấp thông tin đáng tin cậy để đánh giá sự phát triển của các con. Bộ công cụ sàng lọc phát triển dựa trên bằng chứng khoa học kết hợp với thông tin từ cha mẹ có thể hỗ trợ người cung cấp dịch vụ và cha mẹ phát hiện ra những lo lắng ở cha mẹ, tăng cơ hội quan sát sự phát triển ở trẻ, và nâng cao nhận thức của phụ huynh. Ví dụ, Bảng kiểm dựa trên Độ tuổi và các Giai đoạn – Ages and Stages Questionnaire (ASQ) là công cụ sàng lọc phát triển được thiết kế cho nhiều người dùng, trong đó có cha mẹ, để đánh giá sự phát triển của con ở các lĩnh vực khác nhau. Trong website A365, cha mẹ và nhà chuyên môn có thể sử dụng bộ ASQ-3 phiên bản tiếng Việt làm sàng lọc và theo dõi sự phát triển cho trẻ từ 9 đến 48 tháng.

Sàng lọc tự kỷ

Tất cả trẻ em nên được sàng lọc Rối loạn phổ tự kỷ trong các đợt khám sức khỏe định kỳ khi trẻ:

  • 18 tháng
  • 24 tháng
  • Có thể làm thêm một số sàng lọc cần thiết khác nếu trẻ có nguy cơ cao Rối loạn tự kỷ do trẻ sinh non hoặc nhẹ cân, hoặc nếu trẻ có nguy cơ cao tự kỷ (ví dụ, khi trẻ có một người anh/em có Rối loạn phổ tự kỷ) hoặc trẻ có biểu hiện các triệu chứng.

Các cán bộ y tế nên tiến hành sàng lọc phát triển cho tất cả trẻ em, và đặc biệt theo dõi các trẻ có nguy cơ cao Rối loạn phát triển do sinh non, thiếu cân hoặc có anh/chị/em cũng mắc tự kỷ.

Có rất nhiều công cụ sàng lọc phát triển và sàng lọc tự kỷ khác nhau. A365 sử dụng ASQ – Công cụ Sàng lọc phát triển và M-CHAT-R/F – Công cụ sàng lọc Rối loạn phổ tự kỷ. Những công cụ này được Trung tâm Kiểm soát bệnh tật Hoa Kỳ (CDC) và Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) khuyến cáo sử dụng, đặc biệt ở những nơi chưa sẵn có đội ngũ chuyên môn được đào tạo chuyên sâu (*) [3].

Giai đoạn 2: Chẩn đoán tự kỷ

Chẩn đoán tự kỷ – liên quan đến việc đánh giá toàn diện và chuyên khoa bởi một nhóm các chuyên gia y tế và chuyên gia trong lĩnh vực khác.

Một nhóm chuyên gia trong lĩnh vực tâm lý học, thần kinh học, tâm thần học, trị liệu ngôn ngữ, hoặc các chuyên gia khác có kinh nghiệm trong việc chẩn đoán tự kỷ có thể làm đánh giá này. Việc đánh giá có thể gồm đánh giá mức độ nhận thức (kỹ năng tư duy), mức độ ngôn ngữ, và hành vi thích ứng (các kỹ năng phù hợp lứa tuổi cần thiết để hoàn thành các sinh hoạt hàng ngày một cách độc lập, ví dụ như ăn, mặc quần áo, và đi vệ sinh).

Rối loạn phổ tự kỷ là một rối loạn phức tạp, đôi khi xảy ra cùng với các rối loạn khác như rối loạn học tập. Đánh giá toàn diện có thể bao gồm hình ảnh chụp não, xét nghiệm di truyền, đánh giá kỹ năng giải quyết vấn đề, và kiểm tra ngôn ngữ. Trẻ em có bất kỳ dấu hiệu nào của chậm phát triển cũng nên được kiểm tra thính lực, cũng là một phần của việc đánh giá toàn diện này.

Quá trình đánh giá là một thời điểm tốt cho cha mẹ và người chăm sóc đặt câu hỏi và nhận được lời khuyên từ nhóm đánh giá chuyên sâu. Các kết quả đánh giá sẽ giúp lập kế hoạch điều trị và can thiệp để giúp con của bạn. Bạn nên hỏi chuyên gia mà sau này bạn có thể tiếp tục liên hệ để giải đáp thắc mắc của mình.

Không được phép sử dụng video và các bài viết trên trang a365.vn mà chưa có sự đồng ý từ a365